Hipercolesterolemia familiar
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Definición
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una afección hereditaria. Provoca niveles altos de colesterol total. También aumenta los niveles de la lipoproteína de baja densidad (LDL), o colesterol “malo”. Estos niveles de colesterol alto aumentan el riesgo de una persona de manifestar enfermedad cardíaca.

Causas
El hígado elimina el colesterol LDL de la sangre. Lo hace elaborando receptores que se unen al colesterol LDL. Con la HF, hay problemas con los receptores. Puede haber demasiado pocos o es posible que no funcionen como deberían.

El hígado y otros órganos

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Estos problemas son causados por una mutación genética. La HF puede heredarse de uno o de ambos padres.

Si se hereda de ambos padres, el trastorno es grave. Puede presentarse enfermedad cardíaca e infartos de miocardio a edad muy temprana. Las personas que padecen una forma grave de esta condición suelen morir a una edad temprana.

Factores de riesgo
Si uno de los padres tiene la mutación genética para HF, usted tiene mayor riesgo de manifestar el trastorno. Si ambos padres padecen la mutación genética, usted tiene un riesgo aún mayor de manifestar el trastorno.

Síntomas
La HF aumenta el riesgo de manifestar aterosclerosis a una edad temprana. Esto es el endurecimiento de las arterias debido a la acumulación de placa. Esto puede provocar:

La acumulación de placa también puede provocar:

  • Tendones gruesos y dolorosos, en particular el tendón de Aquiles
  • Xantomas: depósitos de grasa debajo de la piel que se encuentran más comúnmente en los codos, las articulaciones, los tendones, las rodillas, las manos, los pies y las nalgas
  • Xantelasmas: depósitos de grasa en los párpados
  • Problemas de la vista: depósitos de grasa en la córnea.
Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos. Se le realizará una exploración física.

Los exámenes pueden incluir lo siguiente:

  • Análisis de sangre para medir los niveles de colesterol
  • Pruebas de la función cardíaca
  • Estudios genéticos para detectar mutación genética
Tratamiento
Una vez que se llega a un diagnóstico, usted o su hijo pueden necesitar tratamiento durante toda la vida. El objetivo principal del tratamiento es disminuir el riesgo que tiene usted o su hijo de padecer enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares u otros problemas derivados de la aterosclerosis. Esto puede lograrse no solamente mediante la disminución de sus niveles de colesterol, sino también mediante la disminución de otros factores de riesgo de enfermedades cardíacas. El médico puede recomendar que usted o su hijo acudan a un especialista en lípidos.

Tratamiento para la HF heredada de un padre
Si usted o su hijo presenta HF heredada de un padre, el tratamiento habitual incluye:

Cambios en el estilo de vida
  • Se puede recomendar unadieta baja en grasas y baja en colesterol. Quizás necesite consultar a un nutricionista.
  • Hacer ejercicio con regularidad es muy importante. Hable con su médico antes de comenzar un programa de ejercicios.
  • Si fuma, hable con el médico acerca de programas para ayudarlo a dejar de fumar.
  • Mantener un peso saludable es importante. Si tiene sobrepeso, hable con el médico acerca de cómo adelgazar.
  • Asegúrese de que otras condiciones, como la presión arterial alta y la diabetes, se traten y estén controladas.
Medicamentos
Dado que la HF es una condición hereditaria, la dieta y el ejercicio a menudo no son suficientes para reducir los niveles altos de colesterol. En la mayoría de los casos, se recetan medicamentos que reducen el colesterol, llamados “estatinas”, tanto para los niños como para los adultos. Las estatinas pueden reducir el riesgo de enfermedad cardíaca y muerte. En algunos casos, también se recetan otros medicamentos que reducen el colesterol. Estos medicamentos producen mejores resultados cuando se utilizan como complemento de la dieta y el ejercicio, y no deben reemplazar cambios saludables en el estilo de vida.

Tratamiento para la HF heredada de ambos padres
Si usted o su hijo heredaron la mutación genética de ambos padres, el tratamiento también puede incluir lo siguiente (junto con los medicamentos que reducen el colesterol):

  • Aféresis: un proceso que utiliza una máquina especial para filtrar el LDL de la sangre.
  • Trasplante de hígado: puede realizarse en casos graves donde la condición empeora y el tratamiento no dio resultado.
Prevención
La HF es un trastorno hereditario. No se puede prevenir.




RESOURCES:
National Heart, Lung, and Blood Institute

National Organization for Rare Disorders

CANADIAN RESOURCES:
Canadian Cardiovascular Society


References:
Familial hypercholesterolemia. EBSCO DynaMed website. Available at: http://www.ebscohost.com/dynamed/what. Updated April 12, 2013. Accessed May 8, 2013.

Genetics Home Reference. Hypercholesterolemia. Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition=hypercholesterolemia. Updated May 6, 2013. Accessed May 8, 2013.

National Institutes of Health. Familial hypercholesterolemia. National Institutes of Health website. Available at: http://history.nih.gov/exhibits/genetics/sect2b.htm. Accessed May 8, 2013

National Organization of Rare Disorders. Familial hypercholesterolemia. National Organization of Rare Disorders website. Available at: http://www.rarediseases.org/search/rdbdetail_abstract.html?disname=Familial%20Hypercholesterolemia. Accessed May 8, 2013.

Last Reviewed May 2013



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