Enfermedad de Batten
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Definición
La enfermedad de Batten es la forma más común de un grupo de raros trastornos conocidos como lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL). La enfermedad de Batten es un trastorno genético heredado que causa una acumulación de lipopigmentos en el tejido corporal. Enfermedad de Batten se refiere a la forma juvenil de NCL, pero otras formas de NCL también se pueden referir como enfermedad de Batten. Aproximadamente están afectados 2 a 4 de cada 100.000 nacimientos. Las formas de NCL incluyen:
  • NCL infantil
  • NCL infantil tardía
  • NCL juvenil
  • NCL adulta

Causas
La enfermedad de Batten es causada por anormalidades en los genes que se involucran con la producción y uso de ciertas proteínas corporales. Esta enfermedad provoca la acumulación de grasas y proteínas llamadas lipopigmentos en las células del cerebro, ojos, piel, y otros tejidos.

Investigadores han hecho avance en la identificación de enzimas defectuosas y genes mutados que subyacen estos trastornos, pero aún no se sabe exactamente cómo es que las mutaciones de genes causan esta acumulación de lipopigmentos.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer una enfermedad o afección. Debido a que la enfermedad de Batten es una condición hereditaria, las personas en riesgo incluyen:
  • Hijos de padres con enfermedad de Batten
  • Hijos de padres no afectados con enfermedad de Batten, pero que llevan los genes anormales que causan la enfermedad

Síntomas
Los síntomas de enfermedad de Batten incluyen los siguientes:
  • Pérdida de la visión (una señal temprana) y ceguera
  • Descoordinación muscular
  • Retraso mental o reducción de las funciones mentales
  • Alteraciones o dificultades emocionales
  • Convulsiones
  • Espasmos musculares
  • Deterioro del tono muscular
  • Problemas con el movimiento

Los síntomas de la enfermedad de Batten son similares en cada tipo de la enfermedad. Sin embargo, el tiempo de aparición, severidad, e índice de avance de los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de la enfermedad. Por ejemplo:

NCL infantil (enfermedad de Santavuori-Haltia): los síntomas comienzan entre los 6 meses y los 2 años y progresan con rapidez. Los niños con este tipo generalmente viven hasta la etapa media de la niñez (aproximadamente cinco años de edad), aunque algunos sobreviven en un estado vegetativo unos cuantos años más.

NCL infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielschowsky): los síntomas comienzan a aparecer entre los 2 y 4 años y progresan con rapidez. Los niños con este tipo por lo general viven hasta los 8-12 años de edad.

NCL juvenil (enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten): los síntomas comienzan a aparecer entre los 5 y los 8 años y progresan con menos rapidez. Las personas afectadas por lo general viven hasta los últimos años de la adolescencia o la primera etapa de los 20 años; y en algunos casos, hasta los 30 años.

NCL del adulto (enfermedad de Kufs o de Party): los síntomas generalmente comienzan a aparecer antes de los 40 años, progresan lentamente y normalmente son más leves. Sin embargo, esta forma de la enfermedad generalmente sí acorta el periodo de vida de una persona.

Diagnóstico
La enfermedad de Batten con frecuencia es difícil de diagnosticar debido a que es tan rara. Con frecuencia, los problemas de visión son los primeros síntomas. Por lo tanto, un diagnóstico inicial puede resultar de un examen ocular. Para confirmar el diagnóstico se realizan exámenes. Éstos incluyen:
  • Examinación para detectar evidencia de acumulación de lipopigmentos:
    • Análisis de sangre
    • Análisis de orina
    • biopsias de tejido examinadas con un microscopio de electrón
    Biopsia de la Piel

    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

  • Exámenes de imágenes para detectar anormalidades cerebrales específicas:
    IRM por sus siglas en inglés

    Copyright © Nucleus Medical Media, Inc.

  • Estudios eléctricos de los ojos: para buscar problemas de la visión asociados con la enfermedad
  • Análisis de ADN: para buscar las anormalidades que pueden causar esta enfermedad

Tratamiento
No se conoce algún tratamiento que detenga el avance de los efectos de la enfermedad de Batten. Por lo tanto, el tratamiento tiene el objetivo de reducir los síntomas.

Para pacientes que tienen ataques, se pueden administrar medicamentos anticonvulsivos para ayudar a controlar los ataques. Además, la terapia física y/u ocupacional puede ayudar a que las personas sigan funcionando durante un periodo más largo de tiempo.

Una terapia experimental es la complementación con vitaminas C y E combinadas con una dieta baja en vitamina A. Esto puede desacelerar el avance de la enfermedad en niños. Sin embargo, no existe evidencia de que detenga el avance final de la enfermedad. Hable con su médico antes de intentar esta terapia.

Ahora están en proceso estudios muy tempranos sobre el tratamiento con células madre para la enfermedad infantil e infantil tardía. Existe esperanza de que estas u otras formas de las terapias de genes puedan tener un efecto en el avance de enfermedad de Batten y de Jansky-Bielschowsky.

Prevención
No se conoce alguna manera para prevenir la enfermedad de Batten. Si usted tiene enfermedad de Batten o tiene un historial familiar del trastorno, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.




RESOURCES:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Office of Rare Diseases

CANADIAN RESOURCES:
Batten Disease Support and Research Association


References:
Battem disease. Office of Scientific and Health Reports. National Institute of Neurological Disorders and Stroke National Institutes of Health website. June 1992. Available at: http://www.medhelp.org/lib/batten.htm . Accessed August 2003.

Batten’s disease: clues to neuronal protein catabolism in lysosomes. J Neurosci Res . Apr 15, 2000.

Batten’s disease: eight genes and still counting. The Lancet . Aug 7, 1999.

Batten Disease Support and Research Association website. Available at: http://www.bdsra.org .

National Library of Medicine website. Available at: http://www.nlm.nih.gov/ .

Sondhi D, et al. Feasibility of gene therapy for late neuronal ceroid lipofuscinosis. Arch Neurol . Nov 2001;58(11):1793-8.

Taupin P. HuCNS-SC (StemCells). Curr Opin Mol Ther . Apr 2006;8(2):156-63.

Last Reviewed diciembre 2011



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