Síndrome de Menkes
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Definición
El síndrome de Menkes es un desorden genético heredado debido ocasionado por el gen anormal ATP7A. El síndrome de Menkes provoca la absorción defectuosa del cobre. Esto puede resultar en cambios arteriales y el deterioro del cerebro.

El síndrome Menkes es raro. Este ocurre en 1 de cada 50,000 a 100,000 nacimientos. Afecta principalmente a hombres. La mayoría de los niños que nacen con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.

Causas
El cobre es necesario para el cuerpo en la construcción de huesos, nervios y otros tejidos. Los bebés con el síndrome de Menkes tienen un desorden genético que causa que el cobre se acumule en cantidades excesivas en el riñón, lo que genera deficiencias en el riñón y el corazón. Esto causa cambios en el pelo, cerebro, huesos, hígado y arterias.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Los factores de riesgo para el síndrome de Menkes son:
  • Sexo masculino
  • Miembros de la familia con síndrome de Menkes

Síntomas
Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Por lo general, los síntomas comienzan a aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:

Osteoporosis: matriz ósea debilitada

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Los bebés con síndrome de Menkes con frecuencia exhiben las siguientes características físicas:
  • Su cabello se presenta incipiente, enmarañado, disperso, falto de color y quebradizo
  • Mejillas rechonchas
  • Puente de la nariz aplanado
  • Rostro falto de expresión

Diagnóstico
Se pueden hacer los siguientes estudios para diagnosticar el síndrome de Menkes:
  • Radiografía de cráneo y esqueleto para detectar anomalías en la formación ósea
  • Exámenes de sangre para medir los niveles de cobre

Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Menkes. Un tratamiento temprano con acetato de cobre intravenoso, suplementos orales de cobre o inyecciones de histidinato de cobre pueden otorgar beneficios temporales. Se pueden usar otros tratamientos para aliviar los síntomas:

Prevención
No existe un medio conocido para prevenir el síndrome de Menkes. Si tiene antecedentes familiares del trastorno, puede consultar con un asesor genético cuando decida tener hijos.




RESOURCES:

National Institute of Neurological Disorders and Stroke

Office of Rare Diseases

CANADIAN RESOURCES:

Canadian Organization for Rare Disorders

References:
Harrison’s Principles of Internal Medicine . 14th ed. McGraw-Hill; 1998

Textbook of Child Neurology . 4th ed. Lea & Febiger; 1990.

Last Reviewed septiembre 2012



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