Mal de Von Hippel-Lindau
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Definición
La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno genético poco frecuente (afecta a aproximadamente 1 de cada 36.000 personas) que se caracteriza por el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y la formación de tumores en las partes del cuerpo con gran cantidad de vasos sanguíneos.

Causas
El VHL se produce por el cambio anormal de un gen del cromosoma 3 que normalmente produce una proteína que actúa como supresor de la formación de tumores. Esta mutación genética, que es heredada de un padre a un hijo, resulta en un crecimiento incontrolable de algunos capilares. Los capilares son vasos sanguíneos diminutos. En lugar de crecer de manera normal como ramas de un árbol, estos vasos crecen en pequeño nudo. El nudo forma un crecimiento o tumor llamado angioma o un hemangioblastoma, más comúnmente en el ojo y cerebro. El VHL también se asocia con otros tumores (algunos de los cuales son cancerosos) así como con quistes anormales en todo el cuerpo.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. El único factor de riesgo conocido para el VHL es tener miembros de la familia con VHL.

Síntomas
Hay una gran variación en la edad en la que aparece el VHL, los órganos donde ocurre el problema y los tipos y la gravedad de los síntomas. Estas diferencias ocurren aún entre miembros de la misma familia.

Aunque no hay un grupo consistente de síntomas, los más comunes son:

  • Problemas en la visión (angiomatosis retinal)
  • Dolores de cabeza, síntomas de hipertensión endocraneal y marcha dificultosa (hemangioblastoma cerebelar)
Vasos sanguíneos en la retina del ojo

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Los hallazgos más comunes incluyen:

  • Feocromocitoma: tumor de la glándula suprarrenal que genera muchos problemas, incluso presión arterial muy alta o con picos
  • Tumores y/o quistes en la columna vertebral, pulmones, hígado, páncreas y epidídimo (parte del escroto)
  • El carcinoma de célula renal es la causa de muerte más común.
Pocas personas con VHL tienen todos esos problemas. El estallido de los síntomas ocurre generalmente en la edad adulta, pero pueden comenzar en la niñez.

Diagnóstico
El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Se puede realizar un examen sanguíneo que analiza el ADN para determinar si usted tiene el gen del VHL. No todas las familias con VHL tiene una mutación identificable de VHL. Si miembros de su familia son positivos para el gen y usted no, no necesita estudios adicionales.

Sin embargo, si se han diagnosticado otros miembros de la familia con VHL a pesar de un examen genético o si dió positivo en el gen del VHL, necesita tener exámenes médicos regulares y estudios para que descubra los síntomas en forma temparan. Aún en ausencia de síntomas, la exploración debería empezar en la niñez y continuar periódicamente a lo largo de la vida.

Explorar las complicaciones del VHL incluye un examen físico con atención especial a sus ojos y sistema nervioso. Las pruebas pueden incluir:

  • RMN: examen que emite ondas magnéticas y de radio potentes para generar imágenes de las estructuras internas del cuerpo
  • Tomografía computarizada: tipo de radiografía donde se utiliza una computadora para generar imágenes de las estructuras internas del cuerpo
  • Ecografía: prueba que emite ondas sonoras agudas para analizar las estructuras internas del cuerpo
  • Angiografía: radiografías que se toman después de inyectar un tinte en las arterias que permite visualizar el interior
  • prueba de orina de 24-horas para observar niveles elevados de hormonas
Dependiendo de los resultados de las pruebas, el médico le dirá que síntomas observar y si necesita tratamiento.

Si presenta algún síntoma de VHL, considere la posibilidad de someterse a pruebas para verificar el gen. Esto se recomienda aun si no tiene antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Podría ser la primera persona de la familia con VHL o la primera en recibir un diagnóstico correcto, ya que muchas personas desconocen esta afección.

Tratamiento
No hay cura para el VHL. El tratamiento depende de sus síntomas específicos, resultados de las pruebas y salud general. Los angiomas retinales pueden tratarse con fotocoagulación o criocoagulación. Cuando se requiere un tratamiento (p. ej., para lesiones cerebelares), suelen realizarse cirugías para extirpar tumores. Sin embargo, los tumores generalmente solo son extirpados si son cancerosos o causan otros problems, como evitar que un órgano funcione adecuadamente. Si no se han extirpado los tumores, deben ser observados cuidadosamente para detectar un futuro crecimiento.

Prevención
No hay una forma conocida para prevenir que el gen VHL cause sus manifestaciones. Es por eso, que el tratamiento de los trastornos genéticos es recomendado para las familias que tienen el gen o que sus pruebas fueron positivas.

Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad o sabe que tiene el gen, puede reducir sus riesgos de problemas serios de salud si:

  • Se examina regularmente para detectar las complicaciones de VHL en forma temprana
  • Observa cuidadosamente cualquier síntomas sospechoso y obtiene tratamiento tan pronto estos ocurran
  • Toma precauciones para reducir los riesgos de cáncer asociado con el VHL, por ejemplo:
    • Consumir una dieta alta en frutas y vegetales
    • No fumar
    • Limitar el consumo de alcohol



RESOURCES:
National Institute of Neurological Disorders and Stroke

VHL Family Alliance

CANADIAN RESOURCES:
Canadian Cardiovascular Society

Heart and Stroke Foundation of Canada

References:
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. WB Saunders; 2007.

VHL Family Alliance website. Available at: http://www.vhl.org.

Von Hippel Lindau disease: genetic, clinical, and imaging features. Radiology. 1995 Mar.

Last Reviewed noviembre 2012



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